Detalles de la búsqueda
1.
Spinal cord extracts of amyotrophic lateral sclerosis spread TDP-43 pathology in cerebral organoids.
PLoS Genet
; 19(2): e1010606, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745687
2.
Rare-variant and polygenic analyses of amyotrophic lateral sclerosis in the French-Canadian genome.
Genet Med
; 26(1): 100967, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37638500
3.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
4.
Moyamoya Disease Susceptibility Gene RNF213 Regulates Endothelial Barrier Function.
Stroke
; 53(4): 1263-1275, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991336
5.
Investigation of the causal relationship between ALS and autoimmune disorders: a Mendelian randomization study.
BMC Med
; 20(1): 382, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320012
6.
Expanded CAG Repeats in ATXN1, ATXN2, ATXN3, and HTT in the 1000 Genomes Project.
Mov Disord
; 36(2): 514-518, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159825
7.
Evidence for Non-Mendelian Inheritance in Spastic Paraplegia 7.
Mov Disord
; 36(7): 1664-1675, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598982
8.
Oligogenicity, C9orf72 expansion, and variant severity in ALS.
Neurogenetics
; 21(3): 227-242, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385536
9.
Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion.
Hum Genomics
; 13(1): 19, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992063
10.
Full sequencing and haplotype analysis of MAPT in Parkinson's disease and rapid eye movement sleep behavior disorder.
Mov Disord
; 33(6): 1016-1020, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29756641
11.
Genetic modifiers of multiple sclerosis progression, severity and onset.
Clin Immunol
; 180: 100-105, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501589
12.
Assessing the NOTCH2NLC GGC expansion in European patients with essential tremor.
Brain
; 143(11): e89, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146671
13.
Genetic variants in IL2RA and IL7R affect multiple sclerosis disease risk and progression.
Neurogenetics
; 15(3): 165-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24770783
14.
Molecular epidemiology of viral haemorrhagic septicaemia virus (VHSV) in British Columbia, Canada, reveals transmission from wild to farmed fish.
Dis Aquat Organ
; 104(2): 93-104, 2013 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23709462
15.
Genomic analysis identifies risk factors in restless legs syndrome.
medRxiv
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168192
16.
Copy-number variants and polygenic risk for intelligence confer risk for autism spectrum disorder irrespective of their effects on cognitive ability.
medRxiv
; 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076919
17.
Transcriptome-wide association study reveals increased neuronal FLT3 expression is associated with Tourette's syndrome.
Commun Biol
; 5(1): 289, 2022 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35354918
18.
Questioning the Association of the STMN2 Dinucleotide Repeat With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Genet
; 8(4): e678, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35923349
19.
Transcriptomic effects of propranolol and primidone converge on molecular pathways relevant to essential tremor.
NPJ Genom Med
; 7(1): 46, 2022 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927430
20.
Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS.
Sci Transl Med
; 14(633): eabj0264, 2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196023